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Analyse Chromosomique sur Puce à ADN (ACPA)

Quand faire une ACPA ?
Les indications d'ACPA en prénatal Un diagnostic prénatal chromosomique est proposé lorsqu'il existe une augmentation significative du risque d'anomalie chromosomique déséquilibrée chez le fœtus susceptible d'entraîner des troubles du développement suffisamment graves et/ou létaux pour proposer une interruption _{14 fév. 2019}
Comment faire une analyse chromosomique ?
Le plus souvent, l'analyse est réalisée à partir d'une prise de sang.
Certaines situations particulières nécessitent un autre type de prélèvement comme par exemple de salive, de cellules de la peau ou de cellules musculaires.
Quelles sont les différentes anomalies chromosomiques ?
Les trisomies les plus fréquentes à la naissance sont les trisomies 21, 18 et 13 et la trisomie 8 en mosaïque.
Les trisomies des chromosomes sexuels sont très fréquentes et portent aussi bien sur l'X que sur l'Y : 47,XXX , 47,XXY , 47,XYY.
Très utilisées en médecine, les puces à ADN permettent de diagnostiquer certaines maladies ou d'en disposer les prédispositions.
Il s'agit d'extraire l'ARN messager des cellules du patient (ADN cible) puis de les mettre en contact, sur une puce, avec l'ADN de la maladie (ADN sonde).

L'Analyse chromosomique sur puce à ADN (ACPA) est une technique de cytogénétique moléculaire qui permet de détecter des variations quantitatives du génome, correspondant à des pertes ou gains de matériel chromosomique (délétions, duplications, insertions, anomalies de nombre de chromo- somes…)

Analyse Chromosomique sur Puce à ADN (ACPA)

Quand faire une ACPA ?

Comment faire une analyse chromosomique ?

Quelles sont les différentes anomalies chromosomiques ?