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Les mucopolysaccharidoses au CHU Mohamed VI de Marrakech

C'est quoi mucopolysaccharidose ?
Les mucopolysaccharidoses surviennent lorsque les enzymes nécessaires à la dégradation et au stockage des molécules de sucre complexes font défaut à l'organisme.
Habituellement, les symptômes comprennent une petite taille, l'hirsutisme, la rigidité des articulations des doigts et un aspect grossier du visage.
C'est quoi la maladie de Maroteaux Lamy ?
La mucopolysaccharidose de type VI ou maladie de Maroteaux-Lamy est une maladie de surcharge lysosomale, du groupe des mucopolysaccharidoses caractérisée par une atteinte somatique sévère et une absence de régression psycho-intellectuelle.
C'est quoi la maladie de Hunter ?
La maladie de Hunter est une maladie progressive très rare et potentiellement mortelle touchant principalement les personnes de sexe masculin.
Il s'agit de l'une des nombreuses maladies associées à une surcharge lysosomale.
Pour plusieurs patients atteints de la maladie, l'espérance de vie n'est que de 10 à 20 ans.
La maladie
Ceci est le fait d'une mutation génétique qui affecte l'activité d'une enzyme nécessaire pour la dégradation du sulfate d'héparane.
Ces molécules mal dégradées, qui ne peuvent pas être éliminées, entravent le développement normal du cerveau puis détruisent les cellules du cerveau.

C'est quoi mucopolysaccharidose ?