L'objectif de la conseillère en génétique est de faire comprendre aux patients présentant une pathologie génétique potentielle ou nouvellement diagnostiquée le mode de transmission et les risques qui en découlent.
Les conseillers en génétique peuvent se concentrer sur un domaine particulier du conseil génétique, tel que le conseil prénatal, le cancer ou la pédiatrie .
Ils peuvent également travailler dans un ou plusieurs domaines spécialisés, tels que la santé cardiovasculaire, la médecine génomique ou la psychiatrie.
La formation et le diplôme de conseiller en génétique ne sont délivrés que par une seule université française : la faculté de médecine d'Aix-Marseille II qui propose un Master pro « pathologie humaine » avec une spécialisation « conseil en génétique et médecine préventive ».