Avant la mise en œuvre d’une ACPA à partir d’un prélèvement de villosités choriales, une analyse préalable (caryotype en étude directe, technique BOBs ou toute autre technique quantitative) permettra de détecter les principales aneuploïdies, éliminer les triploïdies et déterminer le sexe fœtal, sera réalisée.
Dans le cadre de la recherche d’une étiologie aux anomalies du développement embryonnaire d’un fœtus, l’ACPA permet donc d’augmenter la détection d’anomalies chromosomiques. Cette technique offre deux fois plus de chances de trouver la cause des anomalies décelées à l’échographie fœtale que la réalisation d’un caryotype.
Il est rappelé que l’objectif essentiel de l’utilisation de l’ACPA en période prénatale est de permettre de faire un diagnostic et il est donc recommandé de limiter au maximum la mise en évidence de CNV de prédisposition ou de signification inconnue.
Le délai d’obtention des résultats peut atteindre plusieurs semaines. L’ACPA va peut- être permettre de connaître l’origine des anomalies identifiées chez votre fœtus.
La technique d’analyse chromosomique sur puce à ADN (ACPA) est une technique de cytogénétique moléculaire qui permet de détecter des variations quantitatives du génome, correspondant à des pertes ou gains de matériel chromosomique (délétions, duplications, insertions, anomalies de nombre de chromosomes…), ceci à l’échelle de l’ensemble du génome et
La méthode utilisée pour la présente évaluation a reposé sur une analyse critique des recommandations de bonne pratique (identifiée par une recherche systématique) de stratégie diagnostique, pronostique et/ou thérapeutique de prise en charge des patients dans les contextes cancérologiques choisis, et sur la position argumentée de différents Conseil
Au total, en se fondant sur les données de littérature et les positions argumentées des CNP, les conclusions de la HAS sont les suivantes : 1. l’ACPA fait partie d’un panel de techniques de cytogénétique et génétique moléculaire (caryotype, FISH, MLPA, RT-qPCR, NGS ciblé…) qui présentent toutes des avantages et limites spécifiques, mais dont la com