égale à 0 qui est l’équivalent de 1 en log10. En bleu, le ratio est positif et en rouge, il est négatif. Lorsque qu’il n’existe pas de déséquili-bre génomique, les ratios sont compris dans un intervalle de confiance variant entre -1 et +0,5. Au delà de ces limites, il y a respective-ment une perte et un gain dans le génome du patient.
déséquilibre génomique) dépend du nombre de sondes et de leur localisation sur le génome. Grâce au séquençage humain, il a été possible de fixer ou de synthétiser directement sur des lames des séquences dADN de taille variable dont on connaît la localisation sur le génome avec précision. De nombreux types de puces sont aujourdhui commercialisés.
Différentes études réalisées par CGH array chez les f tus polymalformés ont montré que le taux danomalies chromosomiques détectées variait entre 8-12 % [26,31]. Ainsi, la réalisation dune CGH array pangénomique chez caryotype normal est une attitude admise [9]. En revanche, il nexiste pas de consensus sur la conduite à adopter dans
Récemment, une étude de Giardino et al. (2009) a révélé une fréquence des anomalies chromosomiques apparemment équilibrées de novo en prénatal variant entre 0,05 et 0,09 % selon le type de prélèvement [22]. En préna-tal, le risque danomalies du développement en cas de rema-