Par le passé, l’analyse des chromosomes pendant la grossesse consistait à regarder les chromosomes au microscope - caryotype standard. Cette analyse permettait de mettre en évidence de grosses anomalies des chromosomes (comme, par exemple, la trisomie 21 ou syndrome de Down, liée à la présence d’un troisième chromosome 21).
L'analyse des chromosomes par la technique CGH-array en prénatal. L'analyse des chromosomes par la technique CGH-array en prénatal. Une biopsie de villosités choriales ou une amniocen tèse vous a été proposée dans le cadre du suivi de votre grossesse. Une analyse des chromosomes de votre enfant à naître va être réalisée. Le texte qui uit s
La technique de CGH array peut être réalisée à partir de cellules non cultivées (leucocytes, cellules amnioti-ques ...). L ’ensemble du processus a une durée d’environ 72 h. La résolution de la puce (cest-à-dire sa capacité à détecter un ’ déséquilibre génomique) dépend du nombre de sondes et de leur localisation sur le génome.
Les déséquilibres génomiques détectés par CGH array sont appelés CNVs (Copy Number Variants), un terme intro-duit avec lapparition de cette nouvelle technique [2]. Fig. 1 Principe de la CGH array sur puce à ADN.
Malan, V., Romana, S. Analyse chromosomique sur puce à ADN (CGH array) : principe et application en diagnostic prénatal. Rev. med. perinat. 4, 67–73 (2012). https://doi.org/10.1007/s12611-012-0181-9 Download citation 1. Published: 30 May 2012 2. Issue Date: June 2012 3. DOI: https://doi.org/10.1007/s12611-012-0181-9 See full list on link.springer.com
CGH arrayCaryotypeCNV (Copy Number Variant)Malformations congénitales See full list on link.springer.com
Array CGHKaryotypeCNV (Copy Number Variant)Congenital malformations See full list on link.springer.com