C'est ainsi que la séquence de chaque chromosome, et donc du génome entier, a été obtenue. Ce travail a été réalisé par un consortium d'une vingtaine de laboratoires publics entre 1997 et 2003. Son analyse a permis de réduire à 23 000 le nombre de gènes attendus dans le génome humain.
Le génome (/ ʒenom /), ou plus rarement génôme, est l'ensemble du matériel génétique d'une espèce codé dans son acide désoxyribonucléique (ADN), à l'exception de certains virus dont le génome est constitué d' acide ribonucléique (ARN). Il contient en particulier tous les gènes codant des protéines ou correspondant à des ARN structurés.
Le nombre des gènes dans le génome des organismes vivants varie beaucoup moins que la taille du génome. Chez la plupart des organismes vivants il est compris entre 1 000 et 40 000. Il n'est pas non plus corrélé à la complexité apparente des organismes.
Deux nouveaux rapports (en anglais) complémentaires publiés aujourd’hui par l’Organisation mondiale de la Santé (OMS) présentent les premières recommandations mondiales visant à faire de la modification du génome humain un outil de santé publique, en mettant l’accent sur la sécurité, l’efficacité et l’éthique.