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Chapitre 1 Structure et diversité du génome humain

Qu'est-ce que la séquence du génome ?
L'obtention de la séquence du génome ouvre des perspectives nouvelles dans des domaines aussi divers que l'identification des variants de prédisposition aux maladies complexes, l'étude de la fraction transcrite du génome, la régulation de l'expression des gènes à l'échelle du génome, la pharmacogénétique et la génétique des populations.
Quelle est la taille du génome humain ?
Le génome humain représente une taille de plus de 1m. Cela nécessite donc une compaction de la double hélice d’ADN pour entrer dans un noyau de 6 mde diamètre. L’ADN dans le noyau est organisé en complexe nucléoprotéique(histone, protéines non-histones) : la chromatine.
Quel est le nombre de gènes attendus dans le génome humain ?
C'est ainsi que la séquence de chaque chromosome, et donc du génome entier, a été obtenue. Ce travail a été réalisé par un consortium d'une vingtaine de laboratoires publics entre 1997 et 2003. Son analyse a permis de réduire à 23 000 le nombre de gènes attendus dans le génome humain.
Qu'est-ce que la sélection naturelle dans le génome humain ?
La détection des signatures moléculaires de la sélection naturelle dans le génome humain a permis l’identification des gènes à l’origine de la diversité morphologique et physiologique observée entre populations humaines actuelles.

Introduction

Il existe plusieurs centaines de génomes d’espèces différentes séquencés : poisson zèbre, souris, chimpanzé, etc. Desgénomes différents pour chaque espèce et une similitude augmentée pour les espèces proches sur un planphylogénétique. Dans chaque cellule (sauf les GR qui n’ont pas de noyau), il existe 2 génomes : nucléaire et mitochondrial(chloropl

Genome Nucleaire : Nombre d’exemplaires Du Genome Par cellules

 Haploïde : 1 exemplaire / cellule, courant chez les unicellulaires (levure) Diploïde : 2 exemplaires / cellule (un hérité du père, l’autre de la mère) Tétraploïde : rare chez les animaux, plus fréquent chez les plantes Hexaploïde: Blé Le génome est réparti sur plusieurs molécules d’ADN appelés chromosomes de 100 Mpb = 108 pb, qui contiennentch

Euchromatine et Heterochromatine

Les états de la chromatine différents en fonction du cycle cellulaire et de l’activité du chromosome. Ils permettent demodifier l’accès aux séquences spécifiques, l’expression des gènes, la réplication de l’ADN et sa réparation. La chromatine est une structure séparable en 2 types (Giesma à l’interphase) : Euchromatine HétérochromatineNon condensée

Les Elements Du Genome

Jusque dans les années 1990 : un gène est une séquence d’ADN dont la lecture aboutissait à une protéine. A partir de2006 : le gène est une région identifiée du génome associée à des zones de régulation, et de transcription. En conclusion : on considère comme gène une région qui aboutit à un produit final déterminé que ce soit un ARN ouune protéine

Definition Structural et Fonctionnelle d’un Gene

Un gène est un segment d’ADN possédant un début et une fin, qui participe à une fonction ou à un phénotype. C’estun ensemble d’informations « nécessaires » pour la production d’un ou plusieurs ARN et/ou d’un polypeptide ou d’uneprotéine (traduction). 1. 23 000 gènes portés par le génome humain 2. Mais : > 30 000 gènes 3. C. élégans : à peine + d

Les Sequences Non Codantes Des Genes de Proteines

Les régions cis-régulatrices (de la transcription) : en plus du promoteur  Enhancers : ciblent le promoteur pour activer la transcription Silencers : ciblent le promoteur pour inhiber Insulateurs: frontières permettant d’isoler les unités régulatrices : sites de fixation au facteur isolant CTCF. Séquences d'ADN qui se trouvent parfois entre 2 g

Les différents Types de Gènes

1. Les gènes chevauchants(organisations complexes : exons, UTR 3’ ou 5’) 1. Gènes localisés dans l’intron d’un autre gène 2. Gènes superposés partiellement ou totalement, à un autre gène 3. Exprime une protéine différente de l’autre gène Il peut s’agir de séquences codantes superposées transcrites avec un décalage du cadre de lecture, de l’expressi

Les Familles de Gènes

Certains gènes vont présenter des analogies dans leur séquence : codent pour des protéines aux fonctions proches outotalement identiques (ex : histones). Ces gènes sont issus généralement d’un gène ancestral commun. Ces protéines aux fonctions proches auront souvent chacune une spécificitéd’action, de substrat, d’expressiontissulaire. Conservation

Genome Mitochondrial

La mitochondrie fournit l’énergie à la cellule : ATP. Son ADN est double brin circulaire (16 569 pb) et code pour : 1. 13 protéines(production d’énergie par la mitochondrie). 2. 24 ARNstructuraux (22 ARNt + 2 ARNr) 3. 37 gènesau total ADN non lié à des histones 1. Réplication, transcription et traduction indépendante du noyau pour ces gènes. 2. Nom

Les Variations Du génome

- Homme génétiquement identique à 99,9 %- Chimpanzés et humains sont génétiquement identique à 99 % Polymorphismes :  Nombreuses variations du génome d’un individu à l’autre et d’un allèle à l’autre. Variations du génome non pathogènes a priori Localisation sur tout le génome Variations ethniques et géographiques Fréquence > 1%selon une déf

Chapitre 1 Structure et diversité du génome humain

Qu'est-ce que la séquence du génome ?

Quelle est la taille du génome humain ?

Quel est le nombre de gènes attendus dans le génome humain ?

Qu'est-ce que la sélection naturelle dans le génome humain ?