Bio-informatique appliquée : Utilisation de logiciels pour l'acquisition, l'organisation, le traitement et l'analyse des données biologiques.
Bio-informatique médicale : Génétique et génomique médicale, diagnostic de maladies, médecine personnalisée.
À l'échelon mondial, trois grandes institutions sont chargées de l'archivage de ces données : le NCBI aux États-Unis, l'EBI en Europe et le DDBJ (en) au Japon.