La biologie moléculaire désigne l'étude des acides nucléique, ribonucléique (ARN) et désoxyribonucléique (ADN).
Ces techniques reposent essentiellement sur l'hybri- dation moléculaire, sur la réaction de polymérisation en chaîne (PCR) et sur le séquençage des acides nucléiques.
La technique d'analyse chromosomique sur puce à ADN (ACPA) est une technique de cytogénétique moléculaire qui permet de détecter des variations quantitatives du génome, correspondant à des pertes ou gains de matériel chromosomique (délétions, duplications, insertions, anomalies de nombre de chromosomes…), ceci à l'
La cytogénétique consiste à étudier les chromosomes d'un individu (fœtus, bébé, enfant ou adulte) dans le but de rechercher une anomalie de nombre et ou de structure (Caryotype).