Le National Human Genome Research Institute (NHGRI) américain définit la médecine génomique comme "une discipline médicale émergente qui implique l'utilisation de l'information génomique des individus comme part entière de leur prise en charge clinique (par exemple pour le diagnostic ou le choix thérapeutique), avec
Génome : Ensemble de l'information génétique d'un organisme contenu dans chacune de ses cellules sous la forme de chromosomes.
Le support matériel du génome est l'ADN, sauf chez certains virus où il s'agit d'ARN.
génomique
Qui se rapporte au génome, c'est-à-dire à l'ensemble du matériel génétique porté par les êtres vivants.