La génétique humaine étudie les caractères héréditaires (¨gènes¨) de l'espèce humaine et tente de comprendre à quoi sert chaque gène dans l'être humain et de quelle façon, ceux-ci se transmettent entre générations.
Ces mutations peuvent entraîner des dysfonctionnements plus ou moins graves du corps humain : on parle alors de maladie génique.
Dans cette situation la maladie peut être monogénique (elle résulte de la mutation d'un seul gène) ou polygénique (plusieurs gènes sont en cause).
Un test génétique est une analyse d'une partie de votre ADN.
Il peut permettre de déterminer si un gène ou un chromosome en particulier est altéré.
L'altération - on parle souvent de mutation - peut toucher l'ensemble des cellules de l'organisme et être transmissible à la descendance.