La technique d'analyse chromosomique sur puce à ADN (ACPA) est une technique de cytogénétique moléculaire qui permet de détecter des variations quantitatives du génome, correspondant à des pertes ou gains de matériel chromosomique (délétions, duplications, insertions, anomalies de nombre de chromosomes…), ceci à l'
L'ACPA est indiquée en cas de déficience intellectuelle, trouble du spectre autistique et syndromes malformatifs.
Lorsqu'un déséquilibre est trouvé par ACPA, il est souvent nécessaire de réaliser un caryotype pour déterminer l'implication de la structure chromosomique en vue du conseil génétique.
Acide DésoxyriboNucléique (ADN): acide nucléique support de l'information génétique et de sa transmission au cours des générations (hérédité), principal constituant des chromosomes.
Les molécules d'ADN sont les plus grosses molécules du monde vivant et sont présentent dans tous les organismes vivants.