Qu'est-ce qu'une analyse cytogénétique ?
La cytogénétique consiste à étudier les chromosomes d'un individu (fœtus, bébé, enfant ou adulte) dans le but de rechercher une anomalie de nombre et ou de structure (Caryotype).
Quels sont les différents types d'anomalie ?
Nous pouvons répartir les anomalies en trois groupes : les anomalies ponctuelles, contextuelles et collectives.
C'est quoi une anomalie chromosomique ?
Les anomalies de structure des chromosomes
Elles résultent de la survenue de cassures chromosomiques suivies par un ou plusieurs recollements anormaux.
Par définition les trisomies et les monosomies partielles résultent de remaniements de structure.Exemples d'erreurs mitotiques :
Phénomène de non-disjonction : les deux chromatides d'un chromosome ne se séparent pas pendant l'anaphase.
Une cellule fille recevra un chromosome à deux chromatides et l'autre n'en recevra aucun. Délétion, translocation, inversion, duplication chromosomiale :
La cytogénétique est l'étude des anomalies chromosomiques constitutionnelles et acquises. Ces anomalies peuvent être : - De nombre (plus ou moins de 46 chromosomes). - De structure (modification dans la succession de plusieurs loci ).
