MALADIES GÉNÉTIQUES : APPROCHE
Comment expliquer une maladie génétique ?
Une maladie génétique apparaît lorsque des modifications ou mutations interviennent sur l'ADN.
Cela entraîne un dysfonctionnement de l'organisme qui peut se révéler à tout âge.
Quelles sont les maladies génétiques ?
Les maladies héréditaires comprennent :
la mucoviscidose ;le syndrome de Down (trisomie 21) ;des formes spécifiques de cancer, telles que le cancer du sein et le cancer des ovaires héréditaire ;les maladies neuromusculaires, telles que la dystrophie musculaire et la maladie de Huntington ;Quelles sont les principales causes des maladies génétiques ?
Une maladie génétique est causée par une anomalie d'un ou plusieurs gènes ou d'un chromosome entier.
Elle résulte d'une transmission du gène muté (maladie héréditaire) ou d'une mutation spontanée.
Le plus souvent, ces maladies se déclarent dans l'enfance et sont évolutives, certaines aboutissant à une mort prématurée.
- La thérapie génique consiste à introduire du matériel génétique dans des cellules pour soigner une maladie.
Au départ, cette approche a été conçue pour suppléer un gène défectueux en cas de maladie monogénique (i.e. liée à la dysfonction d'un seul gène).
Le DIU « Maladies génétiques : approche transdisciplinaire », créé en partenariat avec Université de Paris (anciennement Université Paris Descartes) et Autres questions