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L 'hybridation in situ en cytogénétique

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  • Quel est le principe de l'hybridation in situ ?

    L'hybridation in situ consiste à créer des liaisons hydrogènes entre les bases azotées de la séquence d'un acide nucléique portant un marqueur (une sonde) et la séquence complémentaire présente dans les tissus, générant ainsi un signal détectable au microscope.

  • C'est quoi ACPA ?

    La technique d'analyse chromosomique sur puce à ADN (ACPA) est une technique de cytogénétique moléculaire qui permet de détecter des variations quantitatives du génome, correspondant à des pertes ou gains de matériel chromosomique (délétions, duplications, insertions, anomalies de nombre de chromosomes…), ceci à l'

  • Ce test dépiste la trisomie 21, la trisomie 13 et la trisomie 18 ainsi que les anomalies de nombre des chromosomes sexuels (Turner, triple X, Klinefelter, Double Y).
Grâce à l'hybridation in situ, la cytogénétique, c'est-à-dire l'examen des chromosomes, est devenue moléculaire. Il est maintenant possible de localiser directement un gène sur un chromosome, ce qui a déjà d'importantes implications pour le diagnostic de maladies congénitales ou cancéreuses.

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