Les maladies héréditaires sont souvent des mutations génétiques qui se produisent au cours de la division cellulaire.
Ces mutations peuvent entraîner des maladies telles que la maladie de Huntington, la fibrose kystique ou l'anémie falciforme, ainsi que de nombreux types de cancer.
Toutes les maladies génétiques ne sont donc pas héréditaires. À l'inverse, les maladies génétiques héréditaires surviennent lorsqu'un gène (ou plusieurs) est anormal et que cette anomalie est transmise par les chromosomes des parents.
Les maladies génétiques sont dues à des anomalies de l'ADN, c'est-à-dire de l'information qui détermine le fonctionnement de notre corps.
Cette information présente dans nos cellules nous est transmise par nos parents et nous la transmettons à nos enfants.