Pour le séquençage d'un génome entier, on utilise plutôt le séquençage nouvelle génération.
Le principe de cette méthode consiste à initier la polymérisation de l'ADN à l'aide d'un petit oligonucléotide (amorce) complémentaire à une partie du fragment d'ADN à séquencer.
Le séquençage de l'ADN constitue une méthode dont le but est de déterminer la succession linéaire des bases A, C, G et T prenant part à la structure de l'ADN.
La lecture de cette séquence permet d'étudier l'information biologique contenue par celle-ci.
La technologie dite du «séquençage» nous permet de lire tout ou partie du génome et d'identifier des variants génétiques.
Aujourd'hui, le séquençage complet ou partiel d'un individu est principalement effectué dans le cadre d'une participation à des projets de recherche.