Cette découverte, révolutionnaire pour la médecine et la biologie, n’était cependant pas tout à fait complète. En raison de certaines limites technologiques, une petite partie – notamment les séquences répétitives – résistait en effet encore. On estimait alors que 5% à 15% de la séquence du génome humain restait à décoder.
L’ objectif était de déterminer la séquence des 3,2 milliards de paires de bases (ou lettres) qui composent l'ADN d'un humain : toutes leurs informations héréditaires et les instructions pour construire et maintenir la fonction de leurs cellules, tissus et organes. En l'an 2000, on annonce que la première ébauche du génome humain est achevée.
Oui, mais... bien qu'ils aient atteint des niveaux auparavant inaccessibles - en particulier les 8 % qui étaient illisibles – la vérité est que certaines parties du génome humain restent hors de portée.
Nous ne comprendrons donc vraiment le génome que lorsque nous disposerons d'un registre de ses variations d'une personne à l'autre et d'une population à l'autre. En bref, tant qu'il y aura des êtres humains, il y aura de nouveaux génomes, et nous n'arriverons jamais à finir de lire le génome humain.