Le caryotype constitutionnel est réalisé à partir d'un prélèvement de sang total sur les lymphocytes circulants (caryotype post-natal) ou sur cellules fœtales (caryotype prénatal) à partir de liquide amniotique, villosités choriales ou sang fœtal.
La cytogénétique consiste à étudier les chromosomes d'un individu (fœtus, bébé, enfant ou adulte) dans le but de rechercher une anomalie de nombre et ou de structure (Caryotype).
Il existe deux possibilités : soit les gènes sont situés sur deux chromosomes différents et dans ce cas ils se ségrégent de façon indépendante, on parle de gènes indépendants, soit les gènes sont situés sur le même chromosome, on parle alors de gènes liés.