La cytogénétique consiste à étudier les chromosomes d'un individu (fœtus, bébé, enfant ou adulte) dans le but de rechercher une anomalie de nombre et ou de structure (Caryotype).
La technique d'analyse chromosomique sur puce à ADN (ACPA) est une technique de cytogénétique moléculaire qui permet de détecter des variations quantitatives du génome, correspondant à des pertes ou gains de matériel chromosomique (délétions, duplications, insertions, anomalies de nombre de chromosomes…), ceci à l'
Le caryotype constitutionnel est réalisé à partir d'un prélèvement de sang total sur les lymphocytes circulants (caryotype post-natal) ou sur cellules fœtales (caryotype prénatal) à partir de liquide amniotique, villosités choriales ou sang fœtal.