Qu'est-ce qu'un centre de référence ?
Un centre de référence rassemble une équipe hospitalière hautement spécialisée ayant une expertise avérée pour une maladie rare – ou un groupe de maladies rares – et qui développe son activité dans les domaines des soins, de l'enseignement-formation et de la recherche.
Quelles sont les maladies les plus rares ?
Certaines maladies rares sont bien connues du grand public : albinisme, drépanocytose, mucoviscidose, hémochromatose, myopathie de Duchenne, amyotrophie spinale, etc. 80% des maladies rares sont d'origine génétique.
- Une maladie rare est définie dans l'Union européenne (UE) comme une maladie touchant moins de 5 personnes sur 10 000 en population générale.
Environ 80 % d'entre elles sont de cause génétique.
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