- Trouble du métabolisme du glyoxylate caractérisé par un excès d'oxalate entraînant des calculs rénaux, une néphrocalcinose et finalement une insuffisance rénale et une oxalose systémique.
L'hyperoxalurie primitive de type 1 est une maladie rare (incidence 1/100 000 à 150 000 naissances vivantes), autosomique récessive. C'est la plus fréquente (85 %) des hyperoxaluries primitives et la plus sévère (lithiase urinaire, néphrocalcinose, insuffisance rénale, oxalose osseuse, cardiaque, rétinienne, cutané).
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