Les principales applications concernent le traitement automatique de données biologiques produites à haut-débit (Big Data) et plus généralement les questions de modélisation, d'analyse et d'intégration des données dans la plupart des domaines des sciences du vivant.
La bio-informatique utilise à la fois des outils de calcul et d'évaluation pour collecter et traduire des données biologiques.
Elle comprend la génomique, la transcriptomique et la protéomique, ainsi que les développements génétiques.
La bio-informatique est surtout connue pour le projet du génome humain.