Quelles sont les maladies génétiques ?
Une maladie génétique apparaît lorsque des modifications ou mutations interviennent sur l'ADN.
Cela entraîne un dysfonctionnement de l'organisme qui peut se révéler à tout âge.Comment expliquer une maladie génétique ?
Une maladie génétique est causée par une anomalie d'un ou plusieurs gènes ou d'un chromosome entier.
Elle résulte d'une transmission du gène muté (maladie héréditaire) ou d'une mutation spontanée.
Le plus souvent, ces maladies se déclarent dans l'enfance et sont évolutives, certaines aboutissant à une mort prématurée.Quelles sont les principales causes des maladies génétiques ?
La pathologie la plus fréquente est la trisomie 21, caractérisée par la présence de 3 chromosomes 21 au lieu de 2, l'un issu de la mère et l'autre du père.
Près de 7 000 pathologies dites génétiques résultent de la présence d'une mutation dans un seul gène.
Ce sont des maladies monogéniques.
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