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Dr REZGOUN-CHELLAT Dj UFMC1 Chapitre 1 : Introduction à la

Comment savoir si un caryotype à une anomalie ?
L'analyse par FISH (Fluorescent In Situ Hybridation)
Il permet aussi de visualiser des anomalies de trop petite taille pour être identifiées sur le caryotype.
Le principe de l'analyse par FISH est de rendre fluorescente la zone du (ou des) chromosome(s) que l'on veut visionner au microscope.
Quelles sont les conséquences des anomalies chromosomiques ?
Les anomalies équilibrées peuvent entraîner, lors de la méiose, la formation de gamètes déséquilibrés donnant des zygotes anormaux, ce qui se traduira par la survenue d'avortements ou par la naissance d'enfants porteurs d'anomalies congénitales.
Quelles sont les différentes anomalies chromosomiques ?
* Une anomalie chromosomique peut être: DE NOMBRE: si un (des) chromosome(s) est (sont) surnuméraire(s) (trisomie) (ex: +21) ou manquant(s) (monosomie) ex: XO par perte d'un gonosome ou -5.
Note: le caryotype est toujours déséquilibré lors d'une anomalie de nombre.
Nous pouvons répartir les anomalies en trois groupes : les anomalies ponctuelles, contextuelles et collectives.

Comment savoir si un caryotype à une anomalie ?