La cytogénétique consiste à étudier les chromosomes d'un individu (fœtus, bébé, enfant ou adulte) dans le but de rechercher une anomalie de nombre et ou de structure (Caryotype).
L'ADN est le matériel génétique de la cellule, il est contenu dans les chromosomes du noyau cellulaire et dans les mitochondries.
Sauf dans le cas de certaines cellules (p. ex., spermatozoïdes et œufs et globules rouges), le noyau cellulaire contient 23 paires de chromosomes.
Un chromosome contient de nombreux gènes.
La génétique est la science de l'hérédité.
Elle étudie les caractères héréditaires des individus, leur transmission au fil des générations et leurs variations (mutations).
C'est l'étude de cette transmission héréditaire qui a permis l'établissement des lois de Mendel.