La cytogénétique consiste à étudier les chromosomes d'un individu (fœtus, bébé, enfant ou adulte) dans le but de rechercher une anomalie de nombre et ou de structure (Caryotype).
La technique d'analyse chromosomique sur puce à ADN (ACPA) est une technique de cytogénétique moléculaire qui permet de détecter des variations quantitatives du génome, correspondant à des pertes ou gains de matériel chromosomique (délétions, duplications, insertions, anomalies de nombre de chromosomes…), ceci à l'
Un caryotype normal contient 46 chromosomes classés en 23 paires dont 22 paires de chromosomes identiques (deux à deux), et 1 paire de chromosomes sexuels XX ou XY.
La formule s'écrit : 46, XX pour une femme saine et 46, XY pour un homme sain.