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Bonnes pratiques pour le diagnostic cytogenetique des maladies

Qu'est-ce qu'une analyse cytogénétique ?
La cytogénétique consiste à étudier les chromosomes d'un individu (fœtus, bébé, enfant ou adulte) dans le but de rechercher une anomalie de nombre et ou de structure (Caryotype).
Quelles sont les étapes de la réalisation d'un caryotype ?
La réalisation d'un caryotype nécessite le prélèvement de cellules par un laboratoire, puis leur mise en culture, leur éclatement, et, enfin, la photographie des chromosomes qui les composent à l'aise d'un microscope.
Quels sont les paramètres interviennent dans la qualité du résultat de la technique FISH ?
Ce test dépiste la trisomie 21, la trisomie 13 et la trisomie 18 ainsi que les anomalies de nombre des chromosomes sexuels (Turner, triple X, Klinefelter, Double Y).
Le diagnostic prénatal des anomalies chromosomiques est fondé sur l'analyse du caryotype fœtal.
Il se fait toujours en accord avec les parents après une consultation médicale de conseil génétique.

Il est recommandé de commencer par l'analyse du caryotype constitutionnel standard (RHG et/ou GTG) pour évaluer les variants du caryotype et éliminer une anomalie chromosomique. - en cas d'observation d'une seule cellule avec l'un de ces remaniements, poursuivre l'analyse jusqu'à 100 métaphases.

Bonnes pratiques pour le diagnostic cytogenetique des maladies

Qu'est-ce qu'une analyse cytogénétique ?

Quelles sont les étapes de la réalisation d'un caryotype ?

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