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Apport de l'analyse chromosomique sur puce à ADN (ACPA) dans le

C'est quoi ACPA ?
La technique d'analyse chromosomique sur puce à ADN (ACPA) est une technique de cytogénétique moléculaire qui permet de détecter des variations quantitatives du génome, correspondant à des pertes ou gains de matériel chromosomique (délétions, duplications, insertions, anomalies de nombre de chromosomes…), ceci à l' _{27 sept. 2019}
Quand faire une ACPA ?
L'ACPA est indiquée en cas de déficience intellectuelle, trouble du spectre autistique et syndromes malformatifs.
Lorsqu'un déséquilibre est trouvé par ACPA, il est souvent nécessaire de réaliser un caryotype pour déterminer l'implication de la structure chromosomique en vue du conseil génétique.
Comment fonctionne une puce à ADN ?
Très utilisées en médecine, les puces à ADN permettent de diagnostiquer certaines maladies ou d'en disposer les prédispositions.
Il s'agit d'extraire l'ARN messager des cellules du patient (ADN cible) puis de les mettre en contact, sur une puce, avec l'ADN de la maladie (ADN sonde).
L'objectif d'un caryotype est de dépister des anomalies chromosomiques présentes dans toutes les cellules de l'organisme depuis la naissance.
Dans de très rares cas (cancers, leucémies), l'analyse porte sur des anomalies chromosomiques apparues après la naissance, et à l'origine des dysfonctionnements cellulaires.

Il permet d'identifier aussi bien des anomalies du nombre des chromosomes (mono- somie X dans le syndrome de Turner ou trisomie 21 dans le syndrome de Down, par exemple) que des anomalies de structure des chromosomes.

Apport de l'analyse chromosomique sur puce à ADN (ACPA) dans le

C'est quoi ACPA ?

Quand faire une ACPA ?

Comment fonctionne une puce à ADN ?