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Maladies rares: progrès des diagnostics et des traitements

Quelles sont les maladies rares ?
Certaines maladies rares sont bien connues du grand public : albinisme, drépanocytose, mucoviscidose, hémochromatose, myopathie de Duchenne, amyotrophie spinale, etc.
Comment se faire diagnostiquer une maladie rare ?
Une maladie rare est définie dans l'Union européenne (UE) comme une maladie touchant moins de 5 personnes sur 10 000 en population générale.
Quelle est la maladie génétique la plus rare ?
Le syndrome de Rett concerne 1 naissance sur 10 à 15 000, ce qui représente 30 à 40 nouveaux enfants malades chaque année en France et 9 000 dans le monde.
Dans sa forme habituelle, les patients ont un développement normal jusqu'à ce que survienne une rapide régression des acquisitions, après 6 à 18 mois de vie.
Les maladies sont dites rares lorsqu'elles touchent une personne sur 2 000, soit pour la France moins de 30 000 malades par pathologie.
Ainsi, ce sont plus de 3 millions de Français qui sont atteints par l'une des 7 000 maladies rares connues à ce jour et environ 25 millions de personnes en Europe.

Contrairement à beaucoup d'autres maladies rares, les possibi- lités de traitement des cancers sont bonnes: on guérit aujourd'hui plus de 80% des enfants Autres questions

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