maladie génétique (conduisant à organiser la prise en charge familiale). arythmies ventriculaires qui sont associées à un risque accru de mort subite cardiaque.21 oct. 2022
Des délétions ou insertions non multiples de trois bases entraînent au niveau des séquences codantes un décalage du cadre de lecture (frame shift) qui aboutit à l'apparition d'un codon Stop prématuré et à l'éventuelle présence d'une protéine incomplète, la plupart du temps non fonctionnelle.