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Etudes moléculaire et cellulaire des mutations du gène CFTR

Quelle type de mutations est à l'origine la mucoviscidose ?
Plus de 2 000 mutations ont été identifiées à ce jour, parmi lesquelles la plus fréquente (rencontrée chez environ 80 % des malades en France) est la mutation F508del.
L'altération du canal CFTR modifie les échanges ioniques et rend le mucus plus visqueux et plus abondant.
Comment une mutation de l'ADN peut aboutir à la mucoviscidose ?
Lorsque son gène est muté, le canal dysfonctionne.
Cette altération se traduit notamment par une diminution de l'eau excrétée au niveau des muqueuses et, en conséquence, par une inflammation et un épaississement du mucus qui la recouvre.
Ce phénomène entraîne l'apparition des symptômes habituels de la mucoviscidose.
Quels sont les tissus exprimant le gène CFTR ?
La section RNA AND PROTEIN EXPRESSION SUMMARY montre les niveaux d'expression du gène CFTR dans différents tissus : le cerveau ("Brain"), les tissus sécréteurs d'hormones ou "endocrines" ("Endocrine tissues"), la moelle osseuse et le système immunitaire ('Bone marrow & immune system"), le foie ("Liver"), le
Une personne est dite porteuse saine si elle possède 2 gènes : un gène normal et un gène de la mucoviscidose.
Cette personne est porteuse du gène de la mucoviscidose mais est non malade.

Quelle type de mutations est à l'origine la mucoviscidose ?