^{PDFprof.com Search Engine}

La mucopolysaccharidose de type I

C'est quoi mucopolysaccharidose ?
Les mucopolysaccharidoses surviennent lorsque les enzymes nécessaires à la dégradation et au stockage des molécules de sucre complexes font défaut à l'organisme.
Habituellement, les symptômes comprennent une petite taille, l'hirsutisme, la rigidité des articulations des doigts et un aspect grossier du visage.
C'est quoi le MPS ?
La MPS de type I est une maladie génétique qui fait partie des maladies dites « de surcharge lysosomale ».
Cela signifie que certains composés, normalement éliminés ou recyclés par l'organisme, ne sont pas dégradés et s'accumulent dans les cellules (d'où le terme « sur- charge »).
C'est quoi la maladie de Hunter ?
La maladie de Hunter est une maladie progressive très rare et potentiellement mortelle touchant principalement les personnes de sexe masculin.
Il s'agit de l'une des nombreuses maladies associées à une surcharge lysosomale.
Pour plusieurs patients atteints de la maladie, l'espérance de vie n'est que de 10 à 20 ans.
L'hépatomégalie, les valvulopathies, la perte d'audition, l'opacification de la cornée et l'hypoplasie dentaire font partie des manifestations extra-squelettiques.
L'intelligence est normale.
On observe généralement chez ces patients une faible endurance, une fatigue débilitante et des douleurs.

Or, dans la MPS de type I, une de ces enzymes, l'alpha-L-iduronidase, est anormale. Par conséquent, la dégradation des mucopolysaccharides et leur évacuation Autres questions

La mucopolysaccharidose de type I

C'est quoi mucopolysaccharidose ?

C'est quoi le MPS ?

C'est quoi la maladie de Hunter ?