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Les ataxies héréditaires : les points essentiels pour les patients

Est-ce que l'ataxie est héréditaire ?
Environ 50% des ataxies héréditaires sont liées à une dizaine de gènes présentant des expansions nucléotidiques pathogènes dans des régions exoniques ou introniques, à tester en amont du séquençage très haut débit (STHD).
Comment traiter une ataxie ?
Un traitement de cette ataxie est en cours d'évaluation en particulier pour diminuer l'atteinte cardiaque.
Comme pour les autres ataxies, la kinésithérapie, l'ergothérapie, l'orthophonie et la rééducation psychomotrice permettent au patient de conserver une qualité de vie plus longtemps.
Qu'est-ce qui cause l'ataxie ?
Il existe des ataxies d'origine génétique dues à des mutations dans différents gènes (plus de 50 connus à ce jour) et des ataxies acquises d'apparition brutale, qui ont pour origine une lésion du cerveau ou de la moelle épinière.
- éduquer le patient et son aidant à adapter leurs comportements pour limiter les risques inhérents à la maladie comme les risques dé fausses routes, de chute, et les difficultés liées aux capacités de communication entravées, dans une optique d'autonomisation et d'amélioration de la qualité de vie.

Certaines ataxies héréditaires disposent d'un traitement spécifique. Quand on ne dispose pas de traitement spécifique, la kinésithérapie, l'ergothérapie ainsi que l'orthophonie permettent d'améliorer aussi bien l'autonomie que la qualité de vie des patients atteints d'ataxie.

Les ataxies héréditaires : les points essentiels pour les patients

Est-ce que l'ataxie est héréditaire ?

Comment traiter une ataxie ?

Qu'est-ce qui cause l'ataxie ?