Quelles sont les maladies génétiques rares ?
Certaines maladies rares sont bien connues du grand public : albinisme, drépanocytose, mucoviscidose, hémochromatose, myopathie de Duchenne, amyotrophie spinale, etc. 80% des maladies rares sont d'origine génétique.
C'est quoi le syndrome de Bloom ?
Maladie rare associée à un retard de croissance pré- et post-natale, à une éruption érythémateuse télangiectasique affectant le visage et d'autres zones exposées au soleil, à une résistance à l'insuline et à une prédisposition aux cancers précoces et récurrents affectant plusieurs systèmes organiques.
- Le syndrome de Werner (SW) est un syndrome héréditaire rare caractérisé par un vieillissement précoce qui apparaît au cours de la trentaine avec pour caractéristiques principales une cataracte bilatérale, une petite taille, des cheveux prématurément gris et fins, des maladies cutanées et l'apparition d'autres anomalies
Les Cahiers d'Orphanet
Atteintes neurologiques centrales et maladies systémiques
Liste des Centres de Référence Maladies Rares à l'Hôpital
LES MALADIES RARES Inserm
EXEMPLE EXPLICATION ET PROCESSUS DE DEMONSTRATION
Raisonnement et démonstration
DEMONSTRATIONS FOLLES
Chapitre 3 El emen ts pour comprendre et ecrire des d
Techniques de démonstration
La Thèse
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