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mode de transmission des maladies monogeniques

Comment se transmet une maladie monogénique ?
Autosomique dominante: la personne doit seulement recevoir le gène défectueux de l'un des parents pour hériter de la maladie.
Dans ces cas, les anomalies apparaissent généralement à chaque génération et chaque enfant affecté a un père également affecté.
Les personnes non affectées ne transmettent pas la maladie.
Quelles sont les maladies monogéniques ?
Les maladies monogéniques résultent d'une mutation qui affecte un seul gène.
Parmi ces maladies, on peut citer la mucoviscidose également appelée fibrose kystique du pancréas (CF pour cystic fibrosis en anglais).
Chez les porteurs de la maladie, c'est le gène CFTR qui est muté.
Comment se transmet les mutations ?
Ces mutations se transmettent de génération en génération.
La mutation d'un gène peut avoir lieu dans une cellule germinale.
Les cellules germinales sont à l'origine des gamètes.
Si un gamète possédant la mutation participe à la fécondation, alors cette mutation est transmise à la génération suivante.
Se dit d'une maladie dans laquelle le déficit d'un seul gène est responsable de la pathologie.

Si le père porte le gène anormal sur son chromosome X (et souffre donc de la maladie) et si la mère a deux gènes normaux, toutes leurs filles recevront un gène anormal et un gène normal, ce qui les rendra porteuses. Aucun de leurs fils ne recevra le gène anormal, car ils recevront le chromosome Y de leur père.

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Comment se transmet une maladie monogénique ?

Quelles sont les maladies monogéniques ?

Comment se transmet les mutations ?