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Mode de transmission des maladies mono factorielles

Comment se transmet une maladie monogénique ?
Autosomique dominante: la personne doit seulement recevoir le gène défectueux de l'un des parents pour hériter de la maladie.
Dans ces cas, les anomalies apparaissent généralement à chaque génération et chaque enfant affecté a un père également affecté.
Les personnes non affectées ne transmettent pas la maladie.
Comment se transmettent les mutations ?
La transmission des mutations peut se faire de deux façons : Le mode autosomique récessif : seuls les homozygotes pour l'allèle muté sont atteints.
Les hétérozygotes sont sains.
Le mode autosomique dominant : les homozygotes pour l'allèle muté et les hétérozygotes sont atteints.
Qu'est-ce qu'une maladie à transmission autosomique récessive ?
Une maladie est transmise selon le mode autosomique récessif si le gène en cause est porté par un autosome et si la présence de deux allèles mutés du gène est nécessaire pour que la maladie se manifeste.
Les malades sont homozygotes pour le gène en cause.
Chaque individu possède deux copies de chacun de ses gènes.
Une copie provient de sa mère et l'autre de son père.
Il existe plusieurs formes de transmission des gènes.
Parmi celles-ci, il y a des gènes qui ont une transmission dominante et des gènes qui ont une transmission récessive.

Maladie mono factorielle : On définit pour les maladies mendéliennes quatre modes de transmission, autosomique ou lié à l'X, selon que le gène impliqué est localisé sur un autosome ou sur le chromosome X ; dominant ou récessif, selon que la maladie est dominante ou récessive.

Maladies multifactorielles : un cauchemar pour le généticien
Importance des facteurs de risque dans l'expression clinique

Mode de transmission des maladies mono factorielles

Comment se transmet une maladie monogénique ?

Comment se transmettent les mutations ?

Qu'est-ce qu'une maladie à transmission autosomique récessive ?