L’analyse chromosomique sur puces à ADN (ou simplement « puces à ADN ») est une technique de cytogénétique moléculaire qui permet de détecter des variations quantitatives du génome (pertes ou gains de matériel chromosomique) avec une résolution très supérieure à celle du caryotype conventionnel.
L’Analyse Chromosomique sur Puce à ADN (ACPA) regro upe l’ensemble des techniques permettant une analyse globale du génome sur des micro-réseaux (array). Ces techniques sont basées sur les homolog ies de séquence ADN, permettant l'identification d’un déséquilibre en pe rte ou gain de tout ou partie d'une ou plusieurs régions génomiques.
La résolution de la puce (cest-à-dire sa capacité à détecter un ’ déséquilibre génomique) dépend du nombre de sondes et de leur localisation sur le génome. Grâce au séquençage humain, il a été possible de fixer ou de synthétiser directement sur des lames des séquences dADN de taille variable dont on connaît
« puce à ADN » ou microarray. Après avoir hybridé les deux ADN sur la puce à ADN, un rapport de fluorescence est cal-culé au niveau de chaque fragment d’ADN fixé. Un traitement statistique des données est ensuite réalisé grâce à des logiciels dédiés et les résultats sont donnés sous forme de représentation graphique (Figs. 1, 2).