Le diagnostic prénatal consiste à tester le fœtus avant sa naissance (prénatal) pour déterminer s’il est atteint de certaines anomalies, notamment de maladies génétiques héréditaires ou spontanées (ndt : en France, l’âge indiqué pour l’amniocentèse [dépistage d’aberrations chromosomiques] est fixé à 38 ans).
Procédures diagnostiques prénatales – L’étiologie, la physiopathologie, les symptômes, les signes, les diagnostics et les pronostics à partir des Manuels MSD, version pour professionnels de la santé.
Pour les diagnostics prénataux de génétique moléculaire, en 2009, l'Agence de la biomédecinea enregistré la réalisation de 2 751 tests de génétique moléculaire. Ceci a entrainé l'identification de 544 cas de fœtus atteints de maladie génétique et la réalisation de 447 IMG.
Le dépistage prénatal non invasif, DPNI, est réalisé par le centre de génétique médicale ALPIGENE à Lyon. ALPIGENE est un centre d’expertise génétique innovant, membre du réseau SYNLAB France.