est un domaine de la cytogénétique développant des techniques basées sur les homologies de séquence ADN, permettant l'identification spécifique de tout ou partie d'un ou de plusieurs chromosomes (FISH, ACPA, QMPSF...) regroupe les technologies d’étude pangénomique utilisant l’ADN (ACPA, séquençage haut débit...).
Il est recommandé en cytogénétique constitutionnelle a minima de suivre les éléments suivants : le pourcentage de dossiers répondus hors délai. En FISH, l’indicateur retenu est le pourcentage de lames hybridées sur prescription et non rendues. 10.2. Evaluation externe de la qualité
2.1.3. Interprétation de l’analyse cytogénétique A ce stade, toutes les données hématologiques doivent être connues (hémogramme, myélogramme, immunophénotypage...) pour permettre l’interprétation de l’analyse cytogénétique et pour poser l’indication d’éventuelles investigations complémentaires (FISH, Biologie moléculaire...).
CYTOGENETIQUE HEMATOLOGIQUE Ce chapitre a été rédigé par des membres du Groupe Francophone de Cytogénétique Hématologique (GFCH). Ce document est un recueil des conditions proposées pour réaliser l’exploration cytogénétique d’une hémopathie maligne. Son élaboration est fondée sur les principes énoncés dans l’introduction générale de ce guide.