Après une introduction qui présente la génétique dans un contexte historique et épistémolo-gique, en rappelant des principes qui valent pour toutes les sciences de la Nature et que tout scientifique se doit d’avoir vu et de retenir (fiches 1-4), le lecteur pourra orienter sa lecture :
L’ambition de cette fiche n’est que de fournir une base claire mais non simpliste du phénomène, suffisante pour les besoins de la génétique.
En 1902, les cytologistes Sutton et Boveri fondent la génétique en tant que science en postulant l’hypothèse de la « théorie chromosomique de l’hérédité ». En effet la cytolo-gie a préparé les esprits à l’idée que le noyau renferme la substance support de l’hérédité.
En effet : l’existence du gène est attestée par le fait que sa mutation peut modifier le phénotype d’un caractère et que la transmission de cette variation suit les lois de Mendel décou-lant, à la méiose, du comportement des chromosomes, dont on a postulé qu’ils sont le support des gènes.
→ Toutes les espèces dérivent les unes des autres, notamment grâce à la notion évolutive de sélectionnaturelle.→ La transmission du patrimoine héréditaire est basée sur le concept de l’hérédité : génotype, phénotype,diploïdie, homozygote, hétérozygote, gènes, allèles, dominance, ségrégation, récessivité.→ Eugénisme : ensemble des méthodes et pra
● Gène : peut être défini comme une unité d’information associée à une fonction.● Chromosome : molécule ADN linéaire ou circulaire avec une ou des origines de réplication, un mode de terminaison de réplication, un mode de partition.● Génome : désigne l’ensemble des gènes d’une cellule ou d’un individu.● Génotype : désigne l’ensemble des allèles d
● Locus : localisation d’un allèle d’un gène. La différence entre deux allèles ne peut être qu’un seul nucléotide au niveau d’un gène.● Autosome : chromosome non sexuel● Hétérosome : chromosome sexuel (X ou Y) Lors de la division cellulaire MITOSE il y a : - doublage de l’information génétique par réplication semi-conservative - doublage du cen
C’est une maladie héréditaire autosomale récessive affectant le gène de la -globine : il faut être hom ozygoteHbS/HbS (les hétérozygote HbA/HbS et les homozygotes HbA/HbA ne sont pas malades). Un globule rouge est constitué de 4 chaînes = globine formant l’hémoglobine avec un hème (site de fixation del’oxygène). L’hématie déformée circule mal et p