Un gène est constitué d'une séquence de bases.
Les séquences de trois bases codent pour un acide aminé (les acides aminés sont les éléments constitutifs des protéines) ou d'autres informations.
Un gène est une séquence d'ADN qui code pour une protéine (un gène sera lu par la machinerie cellulaire et traduit en protéine).
On appelle «allèles» les différentes versions d'un même gène.
Chaque allèle se distingue par une ou plusieurs différences par rapport au gène original.
Un locus correspond à un fragment séquentiel invariant : par exemple on peut décider de s'intéresser au locus 22q12.2.
Le 22 indique la 22e paire de chromosomes ; le q indique qu'il se situe sur le bras long du chromosome et le 12.2 révèle la position exacte du locus par rapport au centromère.