En effet si l'on peut résumer la maladie génétique monogénique à un modèle "simple" (par opposition aux maladies génétiques "complexes"):
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II HÉRÉDITÉ AUTOSOMIQUE DOMINANTE II 1 DÉFINITION Les gènes responsables des maladies transmises sur le mode autosomique dominant (AD)
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? Anomalies chromosomiques II 1- Hérédité mendélienne Le mode de transmission d'une maladie génétique monofactorielle, ou monogénique, suit les
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Pour une maladie héréditaire liée à une mutation donnée sur un seul gène (par exemple la mutation C282Y du gène HFE dans l'hémochromatose de
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Selon les manifestations de la maladie, le diagnostic est plus ou moins facile à faire La maladie peut passer longtemps inaperçue, mais elle peut aussi être
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Le xeroderma pigmentosum (XP) est une maladie génétique héréditaire rare responsable d'une sensibilité extrême aux rayons UV (ultraviolets) (voir plus loin)
XerodermaPigmentosum-FRfrPub3253.pdf
Dans le mode d'hérédité autosomique dominant, il suffit qu'une faute d'orthographe existe sur l'un des 2 chromosomes pour que la maladie apparaisse La maladie
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21 avr 2005 · décennies que la catégorie classique des maladies génétiques ne représente que les affections dans lesquelles la part de la génétique est
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chapitre définition de la maladie) La mise en évidence chez un apparenté de la mutation génétique identifiée dans la famille (mutation constitutionnelle)
maladie_de_rendu-osler_-_pnds.pdf
30 des cas, l'anomalie génétique responsable de la maladie n'est pas encore simple prise de sang (ou à partir de la peau obtenue par microbiopsie
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