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3 CHROMOSOME EUCARYOTE

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Cytogénétique3-Chromosome eucaryote

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Dr ABDELDJELIL M.C.

CHAPITRE3CHROMOSOME EUCARYOTE

I . CARACTÉRISTIQUES

MORPHOLOGIQUES

1. Taille

Les chromosomes d'une même cellule

présentent des tailles différentes. Chez les humains, on distingue 8 groupes : le plus

2. Forme

- Un chromosome complet (métaphasique) comporte : - Deux unités longitudinales appelées chromatides, réunies par une zone non colorable appeléecentromèreou constriction primaire. - De part et d'autre du centromère, une chromatide présente 2 bras: lebras courtou bras p (p : petit), placé en haut sur un caryotype ; et le braslongoubras q,placé en dessous du centromère.

La position du centromère définil'indice

centrométrique,qui est le rapport de la taille du bras court sur la taille cumulée du bras court et du bras longIc = p / (p+q).

L'indice centrométrique permetde classer

les chromosomes en 4 grandes catégories: - Chromosomes métacentriques : centromère en position centrale (position médiane) :le bras court est presque aussi long que le bras long.

L'indice centromérique est autour de 0,5.

- Chromosomes sub-métacentriques:le bras court estnettement plus court. - Chromosomesacrocentriques :le bras court est proche de l'extrémité. - Chromosomes télocentriques:le centromère se confond avec le télomère, et le braspest tellement réduit qu'il est difficilement observable. L'indice centromérique est égale à 0.

A: métacentriques.

B: sub-métacentriques.

C: acrocentriques.

D: télocentriques.

3. Structures chromosomiques spécialisées

3.1. Kinétochore

- Au niveau ducentromère,chaque chromatideporteunkinétochore: qui est le centre d'organisation des microtubules responsables de la fixation des chromosomes au fuseau de division, lors de la mitose ou de la méiose. est accolée à la chromatide, l'autre face est en regard d'un des pôles du fuseau de division.

Cytogénétique3-Chromosome eucaryote

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Dr ABDELDJELIL M.C.

Les microtubules kinétochoriens relient les

centromères de chaque chromosome avec chacun des deux pôles opposés de la cellule en division

3.2. Télomère

Les télomères sont des structures spécialisées situées aux extrémités des chromosomes.

Il s'agit de courtes séquences d'ADN

répétitives, hautement conservées qui protègent l'extrémité du chromosome et empêchent sa fusion avec d'autres chromosomes.

3.3. Organisateur nucléaire

L'extrémité de certains chromosomes présente desconstrictions secondaires,au niveau des quels se trouvel'organisateur du nucléoleou

NOR(nucleolus organizer region= région

organisatrice du nucléole). Il s'agit d'une région chromosomique qui participe à la formation du nucléole. Cette région comporte plusieurs copies en tandem de gènes d'ADN ribosomique. Chez l'homme, les NOR se trouvent au niveau des constrictions secondaires portées par les bras courts des chromosomes acrocentriques :13, 14, 15, 21 et 22.

3.4. Satellite chromosomique

- Au niveau de laconstriction secondaire de certains chromosomes, se rattachent par un fin filament, de petites masses globoïdes de chromatine, appeléssatellites. Ces derniers sont considérés comme dépourvus de matériel génétique.

4. Nomenclature d'un locus sur le

chromosome

Les techniques de coloration en bandes

permettent d'identifier chaque chromosome par le motif des bandes claires et sombres qu'il présente. La répartition des bandes est répertoriée dans une nomenclature internationale, qui facilite la localisation du locus d'un gène sur le chromosome.

Ainsi, un gène est d'abord localisé par le

numéro du chromosome qui le porte. Pour les chromosomes sexuelles on indique le chromosome impliquéXouY.

Grâce aux motifs produits par les techniques

de banding, le chromosome, est divisé en différents segments : - chaque bras chromosomique est divisé, selon sa taille, en une à quatre régions ; - chaque région est divisée en bandes ; - les bandes sont éventuellement subdivisées en sous-bandes, qui peuvent-elles mêmes être subdivisées en sous-sous-bandes ; -les régions et les bandes sont numérotées en partant du centromère vers le télomère ; - le numéro de la bande et celui de la sous- bande sont séparés par un point.

Ainsi, un emplacement sera défini par des

chiffres et des lettres écrits dans l'ordre suivant: - le numéro du chromosome qui le porte ou les lettres X ou Y pour les chromosomes sexuelles ; - la lettre indiquant le bras impliqué (p ou q ) ; - le numéro de la région ; - le numéro de la bande ; - un point ; - le numéro de la sous-bande et celui de la sous-sous- bande éventuellement.

Cytogénétique3-Chromosome eucaryote

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Dr ABDELDJELIL M.C.

Exemple: sur le schéma ci-

contre représentant le chromosome humain n° 6, l'emplacement noté d'une flèche est désigné par la nomenclature

6q24.3(prononcée six,

q, deux quatre, point, 3)

II. ULTRASTRUCTURE DU

CHROMOSOME

1. La chromatine

Les observations cytologiques indiquent que

la structure des chromosomes résulte d'un repliement intense des filaments chromatiniens.

On distingue, chez les eucaryotes, deux

types de chromatine :

L'euchromatine: elle occupe la

majeure partie du noyau et contient la majorité des gènes, qu'ils soient quiescents ou activement transcrits. L'euchromatine apparait décondensée (claire) à l'interphase (entre deux divisions cellulaires).

L'hétérochromatine: elle est plus

condensée et plus sombre que l'euchromatine. Elle est généralement concentrée au voisinage de l'enveloppe nucléaire et ne change pas d'état de condensation au cours du cycle cellulaire. Elle est globalement inactive génétiquement ; formée de séquences d'ADN jamais transcrites, comme l'ADN présent au niveau des centromères.

Parmi l'hétérochromatine, on distingue :

-L'hétérochromatine constitutive: formée en général de séquences d'ADN répétitives jamais transcrites, dans aucun type cellulaire.

Elle est située notamment autour du

centromère et du télomère. - L'hétérochromatine facultative: qui contient des gènes silencés ; comme c'est le cas des cellules en stade final de différenciation qui n'expriment que les gènes assurant leurs métabolismes et leurs fonctions. C'est le cas également du chromosome X chez les mammifères, dont les femelles inactivent l'un de leurs chromosomes X qui se transforme en un corpuscule hétérochromatique fortement condensé appelé "corpuscule de Barr »

2. Constitution chimique des

filaments chromatinien

Chaque filament chromatinien correspond à

une molécule d'ADN associée à des protéines histones.

Chromatine = association d'ADN et d'Histones

Dans la chromatine, la masse totale des

protéines histones avoisine celle de l'ADN. Les histones sont des protéines de petite taille qui contiennent une très forte proportion d'acides aminés chargés positivement (arginine et lysine). Cette charge positive permet aux histones de se lier fortement à l'ADN (chargé négativement). Il existe cinq types d'histones, divisés en deux groupes principaux : - le groupe des histones H1 ; - le groupe des histones nucléosomiques.

H2A, H2B, H3 et H4.

3. Model d'ultra structure

a) Le nucléosomeest le premier niveau de compaction de l'ADN.Le nucléosome est formé d'uncur protéique, en forme de disque, constitué d'unoctamère d'histones

Cytogénétique3-Chromosome eucaryote

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Dr ABDELDJELIL M.C.

contenant 2 copies de chacune des 4 histones nucléosomiques. Nucléosome formé d'un octamère d'histones

Autour de ce noyau protéique l'hélice d'ADN

est enroulée deux fois.

Une molécule d'histone H1 joue le rôle de

socle en s'attachant à l'extérieur du nucléosome

L'ADN enroulé autour du nucléosome

L'association moléculed'ADN + protéine

histoneaboutit à une structure comparable à un chapelet dont les grains sont les nucléosomes et l'ADN est le fil continu qui les relie.

Structure en chapelet

b)Le deuxième niveau de compactage est assuré par les histones H1 qui réunissent les nucléosomes isolés en une structure hélicoïdale formant un solénoïde, contenant six nucléosomes par tour. L'ensemble constitue une fibre de chromatine de 30 nm de diamètre.

Fibre de chromatine

c) Les fibres de chromatine forment des boucles qui s'attachent à une structure protéique de soutien qui joue le rôle d'armature ou d'échafaudage proteinique central. d) La structure protéique de soutien présente elle-même une forme spirale pliée en plusieurs plies ; dont la condensation maximale a lieu au cours de la division cellulaire et donne au chromosome sa structure connue. Les différents niveaux de compactage de l'ADN pour former le chromosome

ADNFibre de

chromatine

Chromosome

(a)(b)(c)(d)

Cytogénétique3-Chromosome eucaryote

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Dr ABDELDJELIL M.C.

Exercice 1

Un chromosome présente un indice

centromérique de 0,25 et un bras court son bras long ?

Exercice 2

a) Quelles sont les valeurs extrêmes que peut prendre l'indice centrométrique Ic ? b) Quelle est la valeur de l'Ic d'un chromosome métacentrique ? c) Quelle est la valeur de l'Ic d'un chromosome télocentrique?

Exercice 3

Indiquer à quelle catégorie appartiennent les chromosomes schématisés ci-dessous :

Exercice 4

Classer les loci suivants :

-Yq11.223 -Yp11.31 -Yq12

Yq11.221

sur le chromosome ci-dessous :

Exercice 5

Répondre par [V] pour vrai et par [F] pour

faux - Un emplacement désigné par la nomenclature 22p25.3 : [ ] est localisé sur un bras court ;quotesdbs_dbs47.pdfusesText_47
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