[PDF] dystrophie myotonique de type 2

La dystrophie myotonique de type 2 (DM2) est une maladie d'origine génétique Elle est due à une anomale génétique située sur le chromosome 3. Il s'agit de la répétition en quantité élevée d'une petite séquence d'ADN au niveau du gène ZNF9 (ou CNBP) qui perturbe le fonctionnement normal de la cellule.
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  • C'est quoi une dystrophie myotonique ?

    La dystrophie myotonique est une dystrophie musculaire rare. Ce trouble affecte la capacité à relâcher les muscles à volonté.
    La myotonie désigne un retard du relâchement après la contraction musculaire, ce qui peut provoquer une raideur musculaire.

  • Comment soigner la dystrophie myotonique ?

    Pour l'instant, il n'existe aucun traitement pour guérir la dystrophie myotonique.

  • Quels sont les symptômes de la dystrophie musculaire ?

    Quels sont les symptômes des dystrophies musculaires ?

    Faiblesse musculaire.Paralysie (incapacité à bouger totalement ou partiellement son corps)Difficultés à lever les bras.Chez l'enfant, un retard de l'apprentissage de la marche ou des difficultés à courir, à sauter ou à monter les escaliers.

  • Quels sont les symptômes de la dystrophie musculaire ?

    Traitement et Prévention
    Les personnes souffrant de dystrophie de Duchenne peuvent prendre un corticostéroïde (telle la prednisone) pour améliorer la force et la fonction musculaires et pour réduire l'évolution de la scoliose (une courbure de la colonne vertébrale).

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