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El bullying o acoso es la agresión para ejercer poder sobre otra persona. Concretamente los investigadores lo han definido como una serie de amenazas
hoja en blanco pdf
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Proyecto Educativo
solución viable en el corto plazo. encuentra delimitada en los documentos ... http://www.ruv.itesm.mx/especiales/citela/documentos/material/.
SINDROME de TURNER
La mayoría de los pediatras están familiari- zados con las características clínicas clási- cas del ST por lo que el diagnostico se sos-.
SÍNDROME de DOWN (Trisomia 21)
(figura 1). CABEZA y CUELLO: leve microcefalia con braquicefalia y occipital aplanado. El cuello es corto. CARA: los ojos son “almendrados” y si el iris es
3 Los músculos
Son ejemplos los músculos pectorales los intercostales
Hábitos y estilos de vida saludable
forma correcta y que no se produzcan deficiencias ni a corto ni a largo plazo. Referencia www.figueraspacheco.com/CEED/...1/EF1_U1_T2_contenidos.pdf ...
Enseñanza y aprendizaje de la Historia en la Educación Básica
31 mar 2012 los historiadores utilizan documentos para objetivar el pasado ... cer el planteamiento para realizar un proyecto a corto mediano o largo ...
37CONCEPTO
El Síndrome de Down (SD), también lla-
mado trisomía 21, es la causa mas frecuen- te de retraso mental identificable de origen genético. Se trata de una anomalía cromo- sómica que tiene una incidencia de 1 de cada 800 nacidos, y que aumenta con la edad materna. Es la cromosomopatía mas frecuente y mejor conocida.ETIOLOGÍA
En el 95% de casos, el SD se produce por
una trisomía del cromosoma 21 debido generalmente a la no disyunción meiótica en el óvulo. Aproximadamente un 4% se debe a una trasloc ación ro bertsoniana entre el cromosoma 21 y otro cromosoma acrocéntrico que normalmente es el 14 o el22. Ocasi onalmente puede encontrarse
una traslocación entre dos cromosomas 21.Por último un 1% de los pacientes presen-
tan un mosaico, con cariotipo normal y tri- somía 21. No existen diferencias fenotípi- cas entre los diferentes tipos de SD. La rea- lización del cariotipo es obligada para rea- lizar un adecuado asesoramiento genético dado que el riesgo de recurrencia depende del cariotipo del paciente.CLÍNICA
Los niños con SD se caracterizan por pre-
sentar una gran hipotonía e hiperlaxitud ligamentosa. Fenotípicam ente presentan unos rasgos muy característicos. (figura 1)CABEZA y CUELLO: leve microcefalia con braquicefalia y occipital aplanado. El cuello es corto.CARA: los ojos son "almendrados", y si el
iris es azul suele observarse una pigmenta- ción motead a, son las manchas deB r u s i e l d. La s hendidu ras palpebrales
siguen una dirección oblicua hacia arriba y afuera y presentan un pliegue de piel que cubre el ángulo interno y la carúncula del ojo (epicanto). La nariz es pequeña con la raíz nasal aplanada. La boca también es pequeña y la protusión lingual característi- ca. Las orejas son pequeñas con un helix muy plegado y habitualmente con ausencia del lóbulo. El conducto auditivo puede ser muy estrecho.MANOS Y PIES: manos pequeñas y cua-
dradas con metacarpianos y falanges cortas (braquidactilia) y clinodactilia por hipo- plasia de la falange media del 5º dedo.Puede observarse un surco palmar único.
En el pie existe una hendidura entre el pri-
mer y segundo dedo con un aumento de la distancia entre los mismos (signo de la san- dalia).GENITALES: el tamaño del pene es algo
pequeño y el volumen testicular es menor que el de los niños de su edad, una criptor- quídia es relativamente frecuente en estos individuos.PIEL y FANERAS: la piel es redundante
en la región cervical sobretodo en el perí- odo fetál y neonatal. Puede observarseSÍNDROME de DOWN (Trisomia 21)Mercé Artigas López6
38livedo reticularis (cutis marmorata) de pre-
dominio en extremidades inferiores. Con el tiempo la piel se vuelve seca e hiperque- ratósica.El retraso mental es constante en mayor o
menor grado.DIAGNÓSTICO
Las características fenotípicas del SD pue-
den no ser muy evidentes en el período neonatal inmediato. En este momento la gran hipotonía y el llanto característico, agudo y entrecortado, pueden ser la clave para el diagnóstico. Al poco tiempo se define el fenotipo característico, aunque cada uno tendrá sus propias peculiaridades.El diagnóstico definitivo vendrá dado por
el estudio de los cromosomas.RIESGO DERECURRENCIA
El SD puede diagnosticarse prenatalmente
realizando un estudio c itoge nético de vellosidades coriónicas o de líquido amnió- tico. El riesgo depende de la edad materna, pero también del cariotipo de los progeni- tores. (tabla I).En el caso que se trate de una trisomía 21,
el riesgo de recurrencia para las mujeres de edad superior a los 30 años es el mismo que le da su edad. En las mujeres mas jóvenes es algo mas alto.En el caso de que exista una traslocación y
alguno de los progenitores sea portador, no influye la edad materna, pero existe un riesgo mas alto de recurrencia si el porta- Figura 1.Fenotipo del S. de Down. (Trisomia 21)Facies ancha y planaEpicantus
Paladar elevado y estrecho
boca abierta, lengua grande y escrotalManos y dedos cortos
clinodactlia del 5º dedo hipoplasia de 2ª falange de 5º dedoCardiopatia congénita
(canal atrio-ventricular)Enf. de HirschprungRetraso mental
Occipuccio plano
Pabellones auriculares
displásicosSurco simiesco
Atresia/estenosis G-I
Pelvis displásica
Hipotonía muscular
Escesiva separación de
dedos I y II de pies39dor de la traslocación es la madre. En el
caso de que alguno de los padres tenga una traslocación Robertsoniana entre dos cro- mosomas 21 el riesgo de recurrencia es del100% independientemente del sexo que lo
transmita. Si ninguno de los progenitores es portador de una traslocación el riesgo de recurrencia es de alrededor de un 2-3%SEGUIMIENTO
Los niños con SD deben seguir los contro-
les periódicos (tabla II) y vacunas como cualquier otro niño de la misma edad, pero además se debe prestar especial atención a las complicaciones que pueden aparecer inherentes a su cromosomopatía.. Deben usarse gráficas de crecimiento específicas para el SD (www.growthcharts.com), y si existe un retraso pondoestatural muy mar- cadas nos puede orientar hacia la existen- cia de una patología cardíaca, endocrina o a una alteración nutricional.Un 30-60% de los SD presentarán una cardiopatía. Aunque clínicamente no se constate un soplo cardíaco, se deberá reali- zar un ecocardiograma en los primeros dos meses de vida. Si existe cardiopatía se deberá insistir a los padres en la necesidad de profi laxis antibiótica ante cual quier procedimiento que suponga un riesgo de endocarditis bacteriana (dental, nefrouro- lógico...). No debe olvidarse el riesgo de desarrollar hipertensión pulmonar sobreto- do en los niños con comunicación inter- ventricular o con canal atrioventricular, que pueden estar asintomáticos en el pri- mer año de vida. En los individuos sin car- diopatía congénita de base, deberá realizar- se un ecocardiograma entre los 18 y los 20 años de edad para descartar patología val- vular.Mas de un 50% de estos niños tienen pro-
blemas oculares y auditivos. Entre los pri- meros el estrabismo, la miopía, la hiperme- tropía y las cataratas son los mas frecuen- tes. Se debe realizar una exploración oftal-TABLA I
RIESGO DE RECURRENCIA EN SUCESIVOS EMBARAZOS, SEGUN ELCARIOTIPO DEL PACIENTE AFECTO DE S. DOWN, (*)
HIJO PRECEDENTE
Trisomia
Mosaico
TraslocaciónPADRE
Normal
Normal
Normal
21/DNormal
21/22Normal
21/21NormalMADRE
Normal
Normal
Normal
Normal
21/DNormal
21/22Normal
21/21RIESGO RECURRENCIA
Algo más elevado que
en un embarazo normal, en una madre de igual edadBajo (?)
1% - 2%
< 2%10-15%
<2% 33%100%
100%Cariotipo(*) Según Mollica F.
4041mológica dentro del primer año de vida. Si
se evidencia nistagmus, estrabismo o se observa leucocoria debe remitirse al oftal- mólogo inmediatamente. Si la exploración oftalmológica es normal deberán realizarse controles cada dos años. La mayoría pre- sentan una hipoacusia. Entre el nacimien- to y los 6 meses de edad deben realizarse unos potenciales evocados auditivos. Los controles posteriores deberán incluir una revisión audiológica anual hasta los tresquotesdbs_dbs4.pdfusesText_8[PDF] documentos en pdf para descargar
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