[PDF] 1 AVIS N°83 Le dépistage prénatal généralisé de la mucoviscidose

Cet examen indolore dure 5 minutes. On mesure dans la sueur le taux de sodium normalement inférieur à 40 mmol/l et qui s'élève anormalement dans la mucoviscidose. Envisager un dépistage prénatal implique une prise de conscience de tous ces aspects.
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  • Comment se fait le diagnostic prénatal de la mucoviscidose et dans quelles conditions ?

    Un diagnostic pré-implantatoire de la mucoviscidose peut être réalisé en cas de fécondation in vitro et après conseil génétique. Il consiste à réaliser une analyse génétique de cellules embryonnaires pour sélectionner un embryon non malade à implanter dans l'utérus de la future mère.

  • Quel test pour la mucoviscidose ?

    L'analyse génétique confirme le diagnostic de mucoviscidose
    C'est l'étude du gène de la protéine CFTR. L'analyse génétique va permettre d'identifier les deux mutations du gène, chacune provenant d'un des deux parents et de confirmer le diagnostic de mucoviscidose.

  • Quel âge diagnostic mucoviscidose ?

    Dans l'immense majorité des cas, la maladie est diagnostiquée dès la naissance de l'enfant, grâce à la démarche de dépistage systématique implantée dans toutes les maternités de France depuis 2002. Seuls quelques rares cas de mucoviscidose modérée ne seront identifiés qu'à un âge plus avancé, voire adulte.
  • La mucoviscidose est une maladie génétique qui touche l'appareil respiratoire, l'appareil digestif et l'appareil génital. Elle affecte les cellules épithéliales du corps qui constituent la muqueuse des poumons, du pancréas , du foie, des glandes sudoripares , du tube digestif et de l'appareil génital.
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16 jui. 2008 1) (D. no 83-740 du 9 août 1983) « cinq » ... 83. Avis sur le dépistage prénatal généralisé de la mucoviscidose. 25 mars 2004.



le dépistage néonatal systématique de la mucoviscidose en france

1 mar. 2010 programme de dépistage néonatal généralisé de la mucoviscidose 5 ans ... La validité du test diagnostique de la sueur n'a pas été remise en ...



Éthique et recherche biomédicale

1. . Le. CCNE. avait. déjà. consacré. à. ces. problèmes. l'avis. n° 78. du. génétique



Place de la stratégie couplant les dosages de la trypsine

pas dans le panel des mutations graves (1-3). Le diagnostic final de mucoviscidose n'est cependant pas uniquement établi sur le résultat du test.



Lessor des techniques de depistage prenatal

Comité consultatif national d'éthique (CCNE) n° 83



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1 AVIS N°97 Questions éthiques posées par la délivrance de l

dépistage généralisé systématique de la mucoviscidose à la naissance prénatal ou préimplantatoire pour s'assurer de la naissance d'enfants indemnes.



Haute Autorité de santé

11 mar. 2014 1/2 883 NN) la mucoviscidose (140 cas sur 813 195 NN testés ... dépistage prénatal de la drépanocytose et de la thalassémie mené au RU (3).



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