[PDF] L 'amyotrophie spinale proximale - Orphanet

Comment évoluent les amyotrophies spinales proximales ?

L’évolution des amyotrophies spinales proximales est variable : généralement, plus le début est précoce (dès la naissance ou au cours des premiers mois de la vie, gênant le dévelop-pement de l’enfant), plus le pronostic est sévère.

Quel âge pour l'amyotrophie spinale proximale ?

Les étapes de la motricité se limitent généralement à la position autonome assise ou debout. La prévalence moyenne à la naissance de l'amyotrophie spinale proximale (SMA) est estimée à 1/12 000, dont moins de 30 % sont de type 2. La maladie se déclare entre l'âge de 6 et 18 mois.

Qu'est-ce que l'amyotrophie spinale proximale ?

L’annonce du diagnostic de l’amyotrophie spinale proximale est un bouleversement pour la famille et l’entourage proche. Le caractère génétique de la maladie est susceptible d’impacter les relations familiales avec la crainte pour les apparentés d’avoir le gène muté responsable de la maladie et de donner naissance à des enfants atteints.

Quels sont les différents types d’amyotrophie spinale ?

Il est toutefois nécessaire de rappeler que chaque cas est particulier et qu’il est impossible de prévoir précisément l’évolution à long terme de la maladie, du moins au début, lors du diagnostic. L’amyotrophie spinale de type I (ou maladie de Werdnig-Hoffmann) Ce type représente environ 35 % de la totalité des cas d’amyotrophie spinale.