Liste des maladies rares et de leurs synonymes classés par ordre
1 janv. 2021 Orphanet propose une liste complète de toutes les maladies rares référencées dans la nomenclature. Orphanet publiée annuellement.
Liste des médicaments pour les maladies rares en Europe*
19 avr. 2018 Liste des médicaments avec une ou plusieurs indications de maladie rare en Europe avec autorisation de mise sur le marché européenne* sans ...
Politique québécoise pour les maladies rares
orpheline ne soit pas nécessairement une maladie rare la plupart des maladies rares sont établissements de santé selon la liste de médicaments-établissements ...
DGS-URGENT
3 nov. 2021 I. Procédure maladies rares. Une liste des contre-indications faisant obstacle à la vaccination contre la covid-19 a été établie conjointement ...
Arrêté du 25 novembre 2017 portant labellisation des réseaux des
les réseaux des centres de référence prenant en charge les maladies rares dont les membres sont listés en annexe du présent arrêté sont labellisés pour une
Centres de référence labellisés et centres de compétences
2 juin 2009 la liste établie par le ministère de la santé. Une recherche par maladie ... maladie rare ou d'un groupe de maladies rares - classement par ...
Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques
Veuillez noter qu'il s'agit d'une sélection provenant de la base de données épidémiologiques d'Orphanet. Actuellement 6053 maladies y sont indexées avec une
Les Cahiers dOrphanet
2 oct. 2010 pour la prise en charge d'une maladie rare ou d'un groupe de maladies rares. Liste des centres de référence coordonnateurs. Octobre 2010.
Demande de facturation sous une position de maladie orpheline de
sous une position de maladie orpheline selon la Liste des Analyses. Une réglementation spéciale est prévue : Déroulement de la demande y compris les délais
Liste des maladies rares et de leurs synonymes classés par ordre
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Vaccination en très haute priorité des personnes à très haut risque
17 déc. 2020 Liste de pathologies rares justifiant une vaccination en très haute priorité contre la COVID-19. Filières de Santé Maladies Rares.
DGS-URGENT
3 nov. 2021 Procédure maladies rares. Une liste des contre-indications faisant obstacle à la vaccination contre la covid-19 a été établie conjointement ...
Vaccination en très haute priorité des personnes à très haut risque
17 déc. 2020 Liste de pathologies rares justifiant une vaccination en très haute priorité ... patients atteints de maladies rares et à très haut risque ...
1 Plan national maladies rares 2005-2008 Liste des Centres de
11 déc. 2007 Liste des Centres de Référence labellisés pour une maladie rare ou un groupe de maladies rares. Groupe I : Maladies systémiques et ...
Les Cahiers dOrphanet
2 oct. 2010 pour la prise en charge d'une maladie rare ou d'un groupe de maladies rares. Liste des centres de référence coordonnateurs. Octobre 2010.
Arrêté du 25 novembre 2017 portant labellisation des réseaux des
15 déc. 2017 les réseaux des centres de référence prenant en charge les maladies rares dont les membres sont listés en annexe du présent arrêté sont ...
prise en charge des maladies rares dans le cadre du dispositif ald
24 nov. 2005 AVIS. Avis de la HAS sur la liste des ALD. Demande : Création d'une ALD spécifique maladies rares. Soumise le : 31 mars 2005.
Liste des Centres de Référence Maladies Rares à lHôpital
Liste des Centres de Référence Maladies Rares à pathologie de type maladie rare (Myotonie de Steinert 22q11
Liste des médicaments pour les maladies rares en Europe*
19 avr. 2018 Liste des médicaments avec une ou plusieurs indications de maladie rare en Europe avec autorisation de mise sur le marché européenne* sans ...
[PDF] Liste des maladies rares et de leurs synonymes classés par ordre
1 jan 2021 · Orphanet propose une liste complète de toutes les maladies rares référencées dans la nomenclature Orphanet publiée annuellement
[PDF] Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques
Actuellement 6053 maladies y sont indexées avec une donnée de prévalence ou d'incidence Vous pouvez accéder aux données épidémiologiques complètes sur le site
[PDF] Maladies génétiques rares
Imperforation/sténose/malposition anale Constipation Diarrhée Atrésie de l'œsophage Insuffisance hépatique Hépatomégalie Maladie de Hirschsprung
[PDF] LES MALADIES RARES Inserm
Ces maladies sont le plus souvent hétérogènes sur le plan clinique et génétique ce qui complique leur reconnaissance et leur diagnostic Elles sont souvent
[PDF] Maladies rares: progrès des diagnostics et des traitements
Dans le cas de certaines maladies par exemple le diabète ils permettent aujourd'hui de mener une vie quasiment normale Dans d'autres cas par exemple le
Liste des maladies rares Les cahiers dorphanet - Moteurline-APF
1 fév 2022 · Pdf décembre 2021 94 pages Listes des médicaments pour les maladies rares en Europe Pdf août 2021 113 pages - Site éditeur : www
[PDF] Les principaux acteurs des maladies rares en France - Leem
Une maladie rare c'est une maladie qui touche moins d'une personne sur 2000 dans l'Union européenne 6000 à 7000 pathologies recensées jusqu'ici O En France
[PDF] prise en charge des maladies rares dans le cadre du dispositif ald
24 nov 2005 · Des ALD de la liste comportent quasi- exclusivement des maladies rares (ALD 15 : lèpre ; ALD 17 : maladies métaboliques héréditaires ; ALD 18 :
[PDF] Politique québécoise pour les maladies rares
Le MSSS doit mettre à la disposition du public la liste des établissements désignés en maladies rares toute l'information pertinente en lien avec l'
[PDF] Maladies rares : quelles sources dinformation pour les - SRLF
La liste totale des mala- dies rares est accessible directement Figure 1 Distribution du nombre d'utilisateurs du site Orphanet au cours des dernières années
Quels sont les maladies rares ?
Les principales maladies rares prises en charge par la filière sont le lupus systémique, la sclérodermie systémique et les autres connectivites, les arthrites juvéniles idiopathiques pour les maladies auto-immunes, les fièvres récurrentes génétiques ou non, la maladie de Still pour les maladies auto-inflammatoires.Quelle est la maladie la plus rare au monde ?
Dans un cas extrême, une maladie rare peut toucher une seule personne dans le monde. Cela semble être le cas pour la déficience en ribose-5-phosphate isomerase, une maladie métabolique pour laquelle le seul patient connu est né en 1984, ce qui en fait virtuellement « la maladie la plus rare ».Comment savoir si j'ai une maladie rare ?
Dans l'Union Européenne, une maladie est dite rare lorsqu'elle touche moins d'une personne sur 2 000, ce qui représente 1 personne sur 20. Les maladies rares sont donc définies par leur taux de prévalence (nombre de personnes touchées au sein d'une population).- Une maladie rare touche moins de 5 personnes sur 10 000 (OMS). Plus de 3 millions de personnes sont atteintes de maladies rares en France. La plupart des maladies rares sont orphelines mais toutes les maladies orphelines ne sont pas des maladies rares.
![Vaccination en très haute priorité des personnes à très haut risque Vaccination en très haute priorité des personnes à très haut risque](https://pdfprof.com/Listes/18/29528-18liste_maladies_rares_cosv_fmr.pdf.pdf.jpg)
Liste de pathologies rares justifiant une vaccination en très haute priorité contre la COVID-19
Filières de Santé Maladies Rares
ConformĠment ă l͛ouǀerture du pĠrimğtre des ǀaccinations prioritaires mentionnĠe dans l͛aǀis de la HAS du 17 dĠcembre 2020, une liste des
patients atteints de maladies rares et à très haut risque d͛hospitalisation ou de dĠcğs a ĠtĠ Ġtablie.
Méthode
Les coordinateurs et coordinatrices des filières de santé maladies rares (FMSR) ont ĠtĠ contactĠs afin d͛identifier les personnes pour lesƋuelles une condition
médicale pouvait justifier une vaccination en toute première priorité contre la COVID-19. Les informations suivantes ont été demandées aux coordinateurs et
coordinatrices de filières : nom de la pathologie, effectif de patients concernés, et courte justification.
A la suite de leurs réponses, et dans l͛Ġtat actuel des connaissances, une liste de patients à très haut risque pour lesquels il faut recommander sans attendre
une vaccination contre la COVID-19 a pu être établie.Cette liste, établie selon les informations disponibles à ce jour, a vocation à être évolutive. De plus, les recommandations de vaccination pourront être
adaptées au cas par cas selon les avis médicaux.Filières Pathologies Effectifs
AnDDI-Rares
Anomalies du développement
déficience intellectuelle de causes rares Cardiopathies congénitales cyanogènes avec insuffisance cardiaque instable 500 - 1000 Fibroses pulmonaires congénitales ou acquises ou ventilation dépendantes 100BRAIN-TEAM
Maladies rares à expression
motrice ou cognitive du système nerveux central1Angiopathie de moyamoya
800 patients environ
CADASIL et leucoencéphalopathies vasculaires familiales apparentées1200 patients environ
Thromboses veineuses cérébrales
1500 patients environ
Dissections des artères cervicales et cérébrales héréditaires150 patients environ
Malformations artério-veineuses cérébrales800 patients environ
Cavernomes cérébraux héréditaires
500 patients environ
FAI²R
Maladies auto-immunes et
auto-inflammatoires systémiques raresMaladies auto-immunes systémiques rares :
- Patients qui vont recevoir des corticoïdes (>15mg pendant plus de 3 semaines) - Patients qui vont recevoir des immunosuppresseurs et du RITUXIMABEnviron 20 000 patients
FILFOIE
Maladies hépatiques rares de
l͛enfant et de l͛adulte Maladies rares du foie sous immunosuppresseurs, en particulier les hépatites auto-immunes (avec ou sans greffe).2500 - 3000 patients
Déficits du trafic intracellulaire chez les enfants (NBAS : neuroblastoma amplified sequence) Quelques dizaines
FILNEMUS
Maladies neuromusculaires
Myopathies avec capacités vitales forcées inférieures à 70% 20 000 à 40 000 patientsFILSLAN
Sclérose latérale
amyotrophique Scléroses latérales amyotrophiques (SLA) 5000 à 6000 patientsFIMARAD
Maladies rares en
dermatologieIncontinentia pigmenti 100
FIMATHO
Maladies rares abdomino-
thoraciques Pancréatites auto-immunes (sous immunosuppresseurs ou non) de type 1 (maladie à IgG4) 120Pancréatites auto-immunes (sous immunosuppresseurs ou non) de type 2 50
PancrĠatites chroniƋues compliƋuĠes de diabğte (type 3, pancrĠatopriǀe) peu importe l͛ąge
(toutes causes rares confondues de pancréatite chronique: génétique (PRSS1, SPINK1, CTRC, CFTR, CPA1, CaSR, Cel-Cyb ͙͙.), tryglycĠridĠmie sur FCS ou MCS, idiopathiƋue , malformations pancrĠatiƋues ͙) >200 Maladies rares digestives : Enfants immunodéprimés ou sous immunosuppresseurs (au sens large incluant les biothérapies) 1000Hernie de coupole diaphragmatique (uniquement pour les patients sous oxygène ou avec traitement anti HTAP) <100 MARIH
Maladies rares immuno-
hématologiquesDéficits immunitaires héréditaires :
- Les patients avec déficits en AIRE, en NFBK2, et en interféron - Les patients avec un défaut de production et/ou de réponse à l'interferon alpha (ce qui inclut les défauts IFNAR, UNC, TLR3) - SASH3 : une forme ultra exceptionnelle qui associe parfois une neutropénie à un déficit lymphocytaire.Environ 100 patients
MHémo
Maladies hémorragiques
constitutionnelles Personnes ayant une complication immunitaire sous la forme d͛anticorps dirigĠs contre leur principe thérapeutique habituellement utilisé (par exemple hémophilie avec anticorps anti- facteur VIII ou anti-facteur IX)Environ 500
Personnes souffrant de maladies hémorragiques constitutionnelles qui utilisent un médicament en essai cliniqueEnviron 100
Personnes souffrant de maladies hémorragiques constitutionnelles qui ont une comorbidité identifiĠe (hĠpatite C, HTA, diabğte͙)Environ 5000
ORKiDMaladies rénales rares
Patients présentant un SNI (SNLGM ou HSF) actif ou une GEM active et/ou soumis à un traitement immunosuppresseur les exposant à un risque accru de forme sévère en cas de COVID-19 (corticothérapie prolongée, anti CD20, mycophénolate mofétil,, azathioprine, cyclophosphamide, anticalcineurines (Ciclopsorine, Prograf))Environ 2700 patients
Patients atteints de vascularites (vascularite à ANCA, néphropathie du purpura rhumatoïdeetc etc ) de glomérulonéphrite à dépôts mésangiaux IgA, de glomérulonéphrite à dépôts de
C3 et recevant à un traitement immunosuppresseur les exposant à un risque accru de forme sévère en cas de COVID-19Environ 2800 patients
Patients porteurs d͛un lupus dissĠminĠs soumis ă un traitement immunosuppresseur lesexposant à un risque accru de forme sévère en cas de COVID-19. (Vacciner de préférence en
dehors de toute poussée)Environ 4000 patients
OSCARMaladies rares de l͛os, du
calcium et du cartilage APECED: ou polyendocrinopathie auto-immune de type 1 1000 Pathologies osseuses constitutionnelles avec insuffisance respiratoire, avec syndromesrestrictifs / déformation thoracique ou insuffisance rénale ou atteinte pluriorganes ou deficit
immunitairesEnviron 10 000 patients
pour 450 pathologies osseuses constitutionnelles différentesRESPIFIL
Maladies respiratoires rares
Hypertension Artérielle Pulmonaire (HTAP) 4000
Hypertension Pulmonaire Thrombo-Embolique Chronique (HTP-TEC) 2500 Hypertension Pulmonaire associée aux maladies respiratoires chroniques (HTP-MRC) 1500Fibrose pulmonaire idiopathique Environ 10 000
Fibrose pulmonaire associée aux connectivites (sclérodermie systémique, polyarthrite rhumatoïde, autres connectivites). 8000Fibrose pulmonaire secondaire aux pneumoconioses (pathologies pulmonaires professionnelles). 3000
Effectif estimé total 100 000 - 120 000
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